Resposta rápida: pela primeira vez, cientistas documentaram a síndrome de Marfan em gatos domésticos. Os casos são dois irmãos de ninhada, Gary e Shaggy, sem raça definida, que chamavam atenção pelas pernas compridas desde filhotes. Os dois tinham deslocamento do cristalino nos olhos, aorta dilatada e uma variante no gene FBN1, o mesmo ligado à doença em humanos.
A síndrome de Marfan em gatos deixou de ser hipótese. Um estudo publicado em 19 de setembro de 2026 na revista Scientific Reports descreve os primeiros casos conhecidos da doença em gatos domésticos: dois machos da mesma ninhada, chamados Gary e Shaggy. O trabalho é de pesquisadores da Faculdade de Medicina Veterinária da Universidade Cornell e do seu Instituto Baker de Saúde Animal, com colaboradores da Universidade de Ghent, na Bélgica, da Universidade da Pensilvânia e do Schwarzman Animal Medical Center, em Nova York.
Em pessoas, a síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo que afeta cerca de 1 em cada 4 mil indivíduos. Ela costuma deixar braços, pernas e dedos mais longos e pode comprometer olhos, coração e vasos sanguíneos. Os dois gatos reuniam justamente esse conjunto.
Índice:
O que Gary e Shaggy tinham de diferente
Os irmãos são gatos sem raça definida. Segundo o estudo, três achados se repetiam nos dois:
- membros visivelmente mais longos, notados já quando eram filhotes;
- luxação bilateral do cristalino, isto é, a lente dos dois olhos fora do lugar;
- dilatação da raiz da aorta, a principal artéria que sai do coração.
A análise do tecido da aorta ao microscópio mostrou fibras elásticas rompidas e desorganizadas, um quadro compatível com falha na fibrilina-1. Essa proteína funciona como parte da “armação” de vasos sanguíneos, ossos, ligamentos, pele e olhos — o que explica por que uma única alteração genética aparece em lugares tão diferentes do corpo.
Síndrome de Marfan em gatos: o defeito está no gene FBN1
Para achar a causa, a equipe sequenciou o genoma completo dos animais. Encontrou uma variante em região de splicing, três pares de bases antes do éxon 22 do gene FBN1, presente em dose dupla nos dois irmãos. A mesma variante não apareceu em nenhum dos mais de 1.000 gatos usados como comparação.
Um segundo exame mostrou a consequência: em 73% das cópias de RNA do gene, o éxon 22 era simplesmente pulado, o que desorganiza um trecho da fibrilina-1. Os outros 27% ainda saíam normais. É aí que está a parte mais curiosa do trabalho.
Em humanos, basta uma cópia alterada do FBN1 para causar a síndrome. Nos gatos, as duas cópias estavam alteradas, mas a variante é “vazada”: reduz a função do gene sem zerá-la. Os autores chamam isso de heterozigose funcional — geneticamente os gatos têm duas cópias com defeito, mas, na prática, as células se comportam de modo parecido com as de quem tem uma só. Para Cornell, essa função parcial pode explicar por que os dois chegaram à idade adulta.
“Os achados fornecem uma base para melhorar o diagnóstico veterinário”, afirmou Jacquelyn Evans, professora assistente do Instituto Baker e autora sênior do estudo. Segundo ela, o trabalho pode ajudar veterinários a reconhecer casos parecidos no futuro e contribuir para o desenvolvimento de testes genéticos.
É preciso manter a proporção. São dois gatos, e parentes entre si. O estudo não permite dizer com que frequência a condição ocorre, nem que todo gato de pernas compridas tenha algo errado — a enorme maioria é só um gato de pernas compridas. O que muda é que, diante de um felino que junte membros muito longos, alteração no cristalino e problema na aorta, o veterinário passa a ter um nome e um gene para investigar.
O caso entra numa leva recente de descobertas sobre a biologia dos felinos: da nova espécie de felino descrita na Bolívia à pesquisa sobre a mancha preta no olho do gato. Também reforça o valor do acompanhamento de rotina, já que um estudo de sete anos com gatos idosos mostrou quanta doença passa despercebida sem exame. Mudança no aspecto dos olhos, cansaço fácil ou respiração ofegante pedem consulta.
Importante: este conteúdo é informativo e não substitui a consulta a um médico-veterinário (para o animal) nem a um médico (para pessoas). Só o médico-veterinário, com exame clínico e exames complementares, pode investigar alterações nos olhos ou no coração do gato.
Fonte: dvm360 — Researchers document first known cases of Marfan syndrome in domestic cats (28/09/2026); Cook SR, Hayward JJ, Cheong SH et al., Scientific Reports (2026).
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